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      臉上長黑斑,一查竟是腫瘤高發(fā)風(fēng)險的罕見遺傳病
      時間:2022-04-02 09:32:00

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      以為是簡單的陰道炎

      原來是宮頸惡性腫瘤惹的禍!

      41歲的陳女士“陰道排液半年余”,曾就診多家醫(yī)院均診斷為“陰道炎”,藥物治療無好轉(zhuǎn)。后慕名前來正興醫(yī)院找到婦科專家張惠嬌主任,經(jīng)詳細(xì)詢問病史,陳女士1個月前因“反復(fù)腹瀉半年“就診正興醫(yī)院消化內(nèi)科,行胃鏡檢查+內(nèi)鏡下胃多發(fā)息肉部分切除術(shù),術(shù)后病理報告:慢性非萎縮性胃炎、家族息肉病。電子腸鏡檢查+鏡下多發(fā)息肉部分切除術(shù),術(shù)后病理報告:1.結(jié)直腸多發(fā)息肉,結(jié)合病史考慮為Peutz-Jeghers息肉

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      △張惠嬌主任門診看診

      ?通過詳細(xì)詢問病史及相關(guān)檢查,確定P-J綜合征的診斷!

      那么陳女士會不會是P-J綜合征患者?張惠嬌主任認(rèn)為陰道排液決不是簡單的陰道炎,患者宮頸肥大,表面光滑,未見糜爛或腫物,但宮頸管可見大量粘液外溢,考慮宮頸內(nèi)生型惡性腫瘤不能排除。如果是P-J綜合征,患者臉上口唇應(yīng)該有典型的黑斑,但是眼前的陳女士臉上皮膚挺干凈。聽張主任這么一問,陳女士說以前她的臉上、口唇黏膜有很多黑斑,做過多次激光治療,現(xiàn)在黑斑明顯減少了。

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      △圖片來源于網(wǎng)絡(luò)

      繼續(xù)追問病史,了解到陳女士家族中一級親屬有多發(fā)腸息肉病史,曾在上海某腫瘤醫(yī)院就診,做過相應(yīng)基因檢測,確診為P-J綜合征。結(jié)合陳女士婦科檢查情況,張惠嬌主任高度懷疑陳女士就是P-J綜合征患者,為她進(jìn)行了宮頸癌篩查、陰道超聲、腫瘤標(biāo)志物等檢查。

      宮頸癌篩查結(jié)果提示HP37分型均為陰性,但宮頸細(xì)胞學(xué)檢查提示:非典型腺細(xì)胞。經(jīng)陰道彩超檢查提示:子宮內(nèi)膜回聲不均,宮頸肥大伴回聲欠均, 宮頸多發(fā)囊腫,雙側(cè)卵巢體積稍增大伴多發(fā)小囊樣回聲 。查了腫瘤標(biāo)志物異常升高,血CA199:5726ng/ml、CA125:74.91U/mL、癌胚抗原:14.11ng/mL。但SCC:0.8ng/ml,血Hb98g/ml。

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      進(jìn)一步行陰道鏡檢查+宮頸活檢+宮頸管搔刮+診刮術(shù),病理結(jié)果:宮頸活檢組織為灶性鱗狀上皮輕度不典型增生、宮頸管搔刮組織為腺癌;宮腔刮出物見腺癌,是宮頸或是內(nèi)膜原發(fā),需免疫組化進(jìn)一步明確診斷。

      綜上所述,陳女士具備黑斑息肉綜合征(P-J綜合征)臨床特點,即口唇黏膜黑斑、胃腸多發(fā)黑斑息肉并發(fā)宮頸癌,診斷明確!為進(jìn)一步治療收住我院婦科。

      正確的診斷

      合理的治療!

      入院后我科為陳女士做了全腹CT增強(qiáng)檢查,提示:1.胃、結(jié)腸多發(fā)息肉術(shù)后;小腸腸管多發(fā)大小不等結(jié)節(jié)狀、團(tuán)塊狀軟組織密度影伴部分管腔套疊改變(較大者位于第5組小腸內(nèi),大小約30x46mm);2.宮頸增厚并多發(fā)囊腫;建議MRI檢查。3.左側(cè)附件區(qū)囊腫(徑約30mm)。陳大姐胃腸多發(fā)息肉導(dǎo)致小腸套疊,已行胃腸鏡切除了胃及大腸的多發(fā)息肉,但是小腸息肉及腸套疊怎們解決呢?

      術(shù)前診斷:宮頸腺癌、胃腸多發(fā)黑斑息肉伴腸套疊、左側(cè)卵巢囊腫、胃結(jié)腸多發(fā)息肉切除術(shù)后、貧血??紤]陳女士病情的復(fù)雜性,我科組織了婦瘤多學(xué)科診療(MDT)討論,最后擬定先行腹腔鏡宮頸癌根治術(shù),接著由外科行腹腔鏡腸套疊整復(fù)術(shù)+部分小腸切除術(shù)。

      ?婦瘤MDT采用微創(chuàng)技術(shù)完成了宮頸癌及多發(fā)小腸息肉伴腸套疊的手術(shù)治療及術(shù)后放化療!

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      △正興醫(yī)院婦科團(tuán)隊

      經(jīng)過充分的術(shù)前準(zhǔn)備,張惠嬌主任帶領(lǐng)婦科團(tuán)隊為陳女士完成了免舉宮腹腔鏡廣泛全子宮切除+雙附件切除+盆腔淋巴結(jié)切除+腹主動脈旁淋巴結(jié)切除術(shù),再由普外科李建國主任帶領(lǐng)外科團(tuán)隊完成腹腔鏡下腸套疊整復(fù)術(shù)+經(jīng)腹小切口回腸多發(fā)息肉切除術(shù)+部分回腸切除術(shù)。

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      △婦瘤MDT多學(xué)科聯(lián)合手術(shù)

      術(shù)中見回-回結(jié)型腸套疊長約50cm,回腸可觸及多發(fā)息肉結(jié)節(jié),為了減少腸管切除長度,外科李建國主任采用經(jīng)腹小切口多發(fā)息肉切除,僅切除小腸約20cm,宮頸腫物位于宮頸管近內(nèi)口水平,手術(shù)難度大且復(fù)雜,但充滿挑戰(zhàn)和驚喜!手術(shù)過程很順利,出血小于50ml。

      圖片恐引起不適 謹(jǐn)慎滑動觀看

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      術(shù)后病理:宮頸粘液腺癌伴盆腔淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、腹主動脈旁淋巴結(jié)未見癌轉(zhuǎn)移;回腸多發(fā)息肉符合Peutz-Jeghers息肉。陳女士確實是P-J綜合征患者,即胃腸多發(fā)黑斑息肉伴發(fā)宮頸粘液腺癌!

      陳女士術(shù)后順利康復(fù),排便正常,陰道不再排液了!現(xiàn)在如期進(jìn)行了術(shù)后的輔助放化療。面對筆者采訪,陳女士說她很幸運找到了張惠嬌主任,發(fā)現(xiàn)了腫瘤并及時得到了最好的治療,她現(xiàn)在恢復(fù)很好!非常感謝正興醫(yī)院婦科團(tuán)隊的精心治療和護(hù)理!

      張惠嬌主任也再次提醒女性朋友:如果出現(xiàn)陰道排液,建議及時到醫(yī)院就診,避免延誤診斷和治療!

      精湛的技術(shù)

      完美的合作!

      為了更好地開展婦科腫瘤的治療,讓更多的婦瘤患者在家門口可以享受省級專家的醫(yī)療資源,1年前漳州正興醫(yī)院婦科與省腫瘤醫(yī)院婦瘤科成立了婦瘤MDT(多學(xué)科診療),去年底也正式成為省立醫(yī)院婦瘤MDT的聯(lián)盟單位!

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      △婦瘤MDT多學(xué)科聯(lián)合手術(shù)

      1年來正興醫(yī)院婦瘤MDT在省腫瘤醫(yī)院及省立醫(yī)院婦瘤專家的指導(dǎo)和幫助下開展了大量的臨床工作,收治了各種不同婦科惡性腫瘤患者,以精湛的技術(shù)開展了眾多高難度的復(fù)雜手術(shù),為婦瘤患者提供了規(guī)范化、個體化、人性化的醫(yī)療護(hù)理服務(wù),放療科協(xié)助完成了部分晚期或復(fù)發(fā)宮頸癌和子宮內(nèi)膜癌患者的精準(zhǔn)放療(外照射及后裝放療),給患者帶來更多生存獲益,贏得患者朋友的高度好評!

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      △正興醫(yī)院婦科團(tuán)隊

      相關(guān)科普

      什么是黑斑息肉綜合征?

      黑斑息肉綜合征是一種少見的家族遺傳性疾病,男女均可發(fā)病,早在1921年荷蘭學(xué)者Peutz發(fā)現(xiàn)該類患者的皮膚黏膜黑色素沉著斑點與胃腸道息肉之間有密切聯(lián)系,1949 年Jeghers提出該病是一種符合遺傳規(guī)律的常染色體顯性遺傳病,直至1954 年學(xué)術(shù)界正式開始用“Peutz-Jeghers syndrome(PJS)”命名這一綜合征。

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      黑斑息肉綜合征患者癥狀

      主要癥狀為不明原因的腹痛及便血,腹痛呈間歇性絞痛,常位于臍周,持續(xù)時間不定,排氣后緩解,可反復(fù)持續(xù)數(shù)年。由于息肉的增長,還可能引起腸套疊和腸梗阻,嚴(yán)重的還可引起腸壞死。由于息肉的大量出血,可出現(xiàn)急性消化道出血,造成患者貧血。

      黑斑息肉綜合征有哪些臨床特點?

      1、口唇黑斑:該病最顯著的特征是口唇黑斑。黑色素斑點在兒童期或嬰兒期即可出現(xiàn),青春期顏色最深,中年后顏色變淡,但頰粘膜色素一般持續(xù)存在。黑斑呈圓形或橢圓形,不高出皮面、壓不退色、無毛發(fā)生長。分布多見于口唇、齒齦、頰黏膜、面部口鼻眼周圍、指趾掌面,陰唇及龜頭亦可有黑色素沉著。

       

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      2、胃腸道多發(fā)息肉:息肉可發(fā)生于消化道的任何部位,但以小腸最多見,其次為結(jié)腸、直腸、胃,極少數(shù)病例可見于膽道、泌尿道、子宮等。息肉數(shù)目在數(shù)個至上百個不等,息肉有蒂或無蒂、表面光滑,可呈??盃罨蚍秩~狀。

      黑斑息肉綜合征會癌變嗎?

      以前認(rèn)為胃腸道息肉屬錯構(gòu)瘤,不是癌前病變,不存在惡變可能;但目前大量研究表明,黑斑息肉綜合征患者為典型的惡性腫瘤高發(fā)人群,腫瘤發(fā)病率約為23%,常見腫瘤發(fā)病率高低排序依次為結(jié)直腸癌、胃癌、小腸癌、宮頸癌和卵巢癌、骨肉瘤、胰頭癌、膽管癌、乳腺癌、肺癌等。發(fā)病年齡較輕,平均32.2歲,腫瘤分化程度低,患者預(yù)后差。因此,臨床醫(yī)生應(yīng)足夠重視該病,對胃腸道息肉進(jìn)行密切隨診及治療,盡早發(fā)現(xiàn)腸道內(nèi)及腸道外惡性腫瘤,盡早干預(yù),改善患者預(yù)后。

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